قامت الباحثة روان احمد حسين دردوك، الطالبة في كلية الدراسات العليا بجامعة النجاح الوطنية، يوم الاربعاء الموافق 21/5/2014 بمناقشة اطروحة الماجستير بعنوان " تشخيص جزيئي لجينات سرطان الثدي الوراثي (BRCA1/BRCA2) في فلسطين".

سرطان الثدي هو أكثر أنواع السرطانات شيوعاً في فلسطين، و يعد من بين أبرز الأمراض المسببة للوفاة بين الإناث، ويمثل سرطان الثدي الوراثي ما نسبته  20 ٪ إلى 30 ٪ من مجمل حالات سرطان الثدي نتيجة وجود طفرة جينية متوارثة في العائلة. حيث أن هنالك العديد من الدراسات والأبحاث للكشف عن هذه الجينات ومعرفة الخلل الجيني فيها، ومن أشهر الجينات المسؤولة عن هذا الورم جين سرطان الثدي1 ( BRCA1 )، و جين سرطان الثدي2     ( BRCA2 ). حيث انه يوجد ما يقارب 600 طفرة تحدث لجين سرطان الثدي 1 و حوالي 450 طفرة تحدث لجين سرطان الثدي 2، حيث أن وراثة الطفرة المسرطنة تزيد احتمالية الاصابة بسرطان الثدي بنسبة 80 %.

تهدف هذه الدراسة الى تحديد الطفرات الشائعة في جيني سرطان الثدي 1 و 2 (BRCA1/BRCA2) في فلسطين, بهدف التقليل من احتمالية الاصابة بسرطان الثدي عن طريق الكشف المبكر لدى العائلات التي تحمل الطفرة الوراثية، والوقاية من الاصابة بالمرض بواسطة الجراحة الوقائية أو الوقاية الكيماوية و بالتالي التقليل من نسبة الوفيات بسبب هذا المرض.

تم اجراء الدراسة على 64 عينة دم من مرضى سرطان الثدي و أقربائهم الأصحاء, عن طريق عزل الحمض النووي (DNA) من عينات الدم، ثم عمل فحص جيني بواسطة تقنية تفاعل البوليميريز المتسلسل (ASPCR) للطفرات الشاثعة في الجينين (BRCA1/2).  تم فحص طفرتين في BRCA1: حذف نيكليوتيد A و G في موقع 185 185delAG))، و إدراج نيكليوتيدC  في موقع 5382 5382insC)). و فحص طفرة في BRCA2: حذف نيكليوتيد T  في موقع 6174 6174delT)).

أثبتت الدراسة انتشار الطفرة الجينية  (5382insC)في جين سرطان الثدي 1 (BRCA1)بنسبة 59.4% في أليل واحد بينما الأليل الثاني يحتوي على الجين السليم، وتم اكتشاف الطفرة الجينية 6174delT)) في جين سرطان الثدي2 بنسبة 30% في أليل واحد بينما يحتوي الأليل الثاني على الجين السليم. وجدت الطفرات عند المرضى وأيضاء عند الأقارب الأصحاء ما يدل على أن هذه الطفرات هي طفرات متوارثة.

وتكونت لجنة المناقشة من د. اشرف صوافطة مشرفاً ورئيساً، و د. بلال غريب ممتحناً خارجياً من الجامعة العربية الامريكية، و د. ايمن حسين ممتحناً داخلياً، وفي ختام المناقشة أوصت اللجنة بنجاح الطالبة ومنحها درجة الماجستير بعد اجراء التعديلات.