قام الباحث قيصر محمود ناجي ابو عره، الطالب في كلية الدراسات العليا بجامعة النجاح الوطنية، يوم الأربعاء الموافق 1/11/2017 بمناقشة اطروحة الماجستير بعنوان "انعكاس انترون 22 لجين العامل الثامن في الهيموفيليا (أ) الحادة في فلسطين". 
الهيموفيليا (أ) هو مرض نزف الدم الوراثي ذو صفة متنحية مرتبطة بالكرموسوم الجنسي (X)  ويصيب 1 الى 5000 من المواليد الذكور، و ينتج من طفرة في جين العامل الثامن التي تؤدي نقص أو عدم كفاءة بروتين العامل الثامن ، أحد البروتينات المهمة في عملية تخثر الدم.  في حالات الهيموفيليا (أ) الحادة، يُعتبر إنعكاس انترون 22 لجين العامل الثامن المسبب الرئيسي للمرض على مستوى العالم حيث تشكل هذه الطفرة ما نسبته 50% من مجموع الطفرات، بينما انعكاس انترون 1 و الطفرات ذات النطاق الصغير تصل إلى ما نسبته 5% و 45% على التوالي.  الهدف من هذه الدراسة هو فحص طفرة إنعكاس انترون 22 لحالات الهيموفيليا (أ) الحادة و مدى حمل الصفة لمرضى الهيموفيليا (أ) في فلسطين.  تم دراسة مجموعة مكونة من 77 مريض هيموفيليا (أ) من 52 عائلة مختلفة لا تجمعها صلة قرابة، حيث تضمنت 72 ذكر و 5 إناث من مناطق مختلفة في الضفة الغربية.  تم قياس مستوى  الدم  من العامل الثامن لجميع المرضى الذكور بطريقة التخثر ذو المرحلة الواحدة.  تم استخدام تفاعل البلمرة المتسلسل لكشف طفرة الانعكاس في الأنترون 22 لجميع مرضى الهيموفيليا (أ) الحادة بالأضافة الى جميع الأناث.  أظهرت النتائج أن ما نسبته 41.7% من المرضى مصابون بالنوع الحاد من الهيموفيليا (أ) و 22.2% مصابون بالنوع المتوسط من الهيموفيليا (أ) و 36.1% مصابون بالنوع الخفيف من الهيموفيليا (أ).  أشار تحليل إنعكاس الأنترون 22 بتفاعل البلمرة المتسلسل إلى أن ما نسبته 37% من مرضى الهيموفيليا (أ) مصابون بهذه الطفرة.  أظهرت النتائج أن هناك تشابه بين الدراسة الحالية بالمقارنة مع دراسات الدول الأخرى على مستوى العالم.  في الختام، هذه الدراسة تعتبر الدراسة الأولى التى تتعامل مع هذه المسألة المتعلقة بمرضى الهيموفيليا (أ) و التي يمكن إستخدامها كوسيلة للأستشارة الجينية. كما تؤكد الدراسة أن هناك حاجة لعمل دراسات أخرى خاصة بطفرة الإنعكاس في الأنترون 1 و تسلسل القواعد لكامل الجين للمرضى الغير مصابون بطفرة إنعكاس الأنترون 22.
وتكونت لجنة المناقشة من الدكتور نائل ابو الحسن مشرفاً ورئيساً، و الدكتور فكري سماره مشرفاً ثانياً، و الدكتور محمود سرور ممتحناً خارجياً من جامعة بيرزيت، و الدكتور غالب عدوان ممتحناً داخلياً، وفي ختام المناقشة أوصت اللجنة بنجاح الطالب ومنحه درجة الماجستير بعد اجراء التعديلات.
 


عدد القراءات: 295